Created by Petra Šmídová
-lidé s Downovým syndromem jsou zcela schopni lásky a navazování mezilidských vztahů
-dělá jim radost působit radost jiným
-na druhou stranu - nemusí být vždy veselí
-chráněné dílny
-spousta je schopna zvládat i "naročnéjší práci"- hotely, restaurace, ošetřovatelské domy, ...
-realizace v manuálních činnostech a řemeslech
nejběžnější forma
cca 93 % postižených
-jedinec má v karyotypu pouze 45 chromozomů, ale přesto je chromozom 21 zdvojený
-samotný nositel netrpí Downovým syndromem, ale všichni jeho potomci budou Downův syndrom mít
-většina lidí s Downovým syndromem je vzdělavatelná
-postižení lidé se naučí základní dovednosti potřebné k životu, zapojují se do rodinného života, sportují, hrají na hudební nástroje, tančí, ...
-vývoj je pomalejší -> může vzniknout frustrace
-učení dovedností je náročné a vyžaduje neustálé opakování
nadbytečný chromozom 21 je připojen k jinému chromozomu (nejčastěji ke chromozomu 14)
cca 4 % postižených
https://cs.wikipedia.org/wiki/Down%C5%AFv_syndrom
https://www.wikiskripta.eu/w/Down%C5%AFv_syndrom
http://www.downsyndrom.cz/zakladni-informace.html
http://www.downsyndrom.cz/downuv-syndrom/myty-a-realita.html
=trizomie
=aneuploidie
-nejobvyklejší vrozená chromozomální animálie
-vzniká při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v první buňce vznikne chromozom navíc ->všechny jsou stejné
-> v buňce zůstane jeden 21 chromozom navíc
-u zdravého člověka by mělo být v buňce 46 chromozomů (23 párů)
-lidé s Downovým syndromem jich mají 47
-poměrně častý syndrom -> výskyt ve světě je cca 1 z 700-800 narozených dětí
-v ČR 1 z 1500
-vznik MŮŽE být ovlivněn stářím rodičů
- matka >35 let
- otec > 50 let
-vznik postižení v návaznosti na cokoliv, co rodiče dělali během těhotenství nebyl prokázán
-nejvzácnější forma
-cca 3 % postižených
-zdvojení chromozomu 21 postihuje pouze některé buňky v těle
-anomálie vzniká až při pozdějším stádiu vývoje
-závažnost postižení záleží na množství buněk se zdvojeným chromozomem
-tělesné malformace
-zpomalený duševní vývoj
-popsal Downův syndrom jako kreténismus
-1838
-popsal trisomii 21. chromozomu
-1958
-popsal dítě trpící Downovým syndromem
-1862
založena na ověření karyotypu dítětě cytogenetickým vyšetřením
-založen na sekvenaci, přiřazení úseků volné DNA v plazmě matky ke sledovaným chromozomům a statickém porovnání četnosti
-řazeno k spolehlivým metodám
- více, než 99 % účinnost
-IQ je většinou 35-70
-výjimečně můžou být vyšší i nižší stavy
-vyšetření plodové vody (aminocentéza), či placenty (CVS)
-může mít za riziko ztrátu těhotenství
